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raras
Disease Twin — Brazil's rare-disease knowledge graph (10,468) over MCP. Source-grounded, PT-BR.
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analyze_clinical_case
read-only
papers_limitdiseases_limitcase_description*
Caso clínico → doenças candidatas + literatura relevante em 1 chamada. Apenas informativo, nunca diagnóstico. Caso clínico → doenças candidatas + literatura relevante em 1 chamada. Apenas informativo, nunca diagnóstico.
explain_relation
read-only
query*hpo_idsmax_hops
Raciocínio fundamentado sobre o grafo: dada uma pergunta (ex.: "por que o gene X se associa à doença Y?", "como a droga Z se relaciona a esta doença?"), retorna caminhos de evidênc… Raciocínio fundamentado sobre o grafo: dada uma pergunta (ex.: "por que o gene X se associa à doença Y?", "como a droga Z se relaciona a esta doença?"), retorna caminhos de evidência multi-hop (doença↔gene↔via↔droga↔fenótipo) com proveniência citável. Se não houver caminho no grafo, recusa — nunca inventa.
find_active_trials
limitorphaCode*in_brazil_only
Trials ativos com filtro Brazil. Trials ativos com filtro Brazil.
find_diseases_by_phenotypes
limithpo_ids*
Match por IDs HPO. Use para diagnóstico diferencial. Match por IDs HPO. Use para diagnóstico diferencial.
find_papers_for_disease
limitmin_scoreorphaCode*
Literatura relacionada a uma doença via embeddings (:SEMANTIC_MATCH, fallback vetorial). Literatura relacionada a uma doença via embeddings (:SEMANTIC_MATCH, fallback vetorial).
find_phenotypically_similar
read-only
limitorphaCode*
Doenças com perfil de fenótipos HPO semelhante (simGIC pré-computado, explicável: nº de fenótipos em comum). Complementa find_similar_diseases (semântico). Doenças com perfil de fenótipos HPO semelhante (simGIC pré-computado, explicável: nº de fenótipos em comum). Complementa find_similar_diseases (semântico).
find_reference_centers
limitstateorphaCode
Centros por doença e/ou UF, com CNES. Centros por doença e/ou UF, com CNES.
find_similar_diseases
limitorphaCode*
Vector similarity via embeddings SOTA. Vector similarity via embeddings SOTA.
get_disease_detail
orphaCode*
Fenótipos HPO, genes, SUS, trials, descrição clínica em PT. Fenótipos HPO, genes, SUS, trials, descrição clínica em PT.
get_evidence
read-only
orphaCode*
Cross-references de autoridade (Orphanet, MONDO, OMIM, MeSH, GARD, UMLS), status de verificação e PMIDs de uma doença. A base da regra "nunca inventar". Cross-references de autoridade (Orphanet, MONDO, OMIM, MeSH, GARD, UMLS), status de verificação e PMIDs de uma doença. A base da regra "nunca inventar".
get_graph_stats
Contagens e métricas do dataset. Contagens e métricas do dataset.
get_hypotheses
read-only
orphaCode*
Candidatos a reposicionamento de fármacos gerados por associação de genes (guilt-by-association): drogas que tratam outras doenças que compartilham genes com esta. HIPÓTESES para i… Candidatos a reposicionamento de fármacos gerados por associação de genes (guilt-by-association): drogas que tratam outras doenças que compartilham genes com esta. HIPÓTESES para investigação, NUNCA recomendações clínicas — cada uma rastreável (via gene X, da doença Y).
get_literature_relations
read-only
orphaCode*predicate
Relações tipadas extraídas da literatura biomédica (associate/treat/cause/inhibit/stimulate/prevent) entre a doença e genes/fármacos, com nº de publicações como proveniência. Filtr… Relações tipadas extraídas da literatura biomédica (associate/treat/cause/inhibit/stimulate/prevent) entre a doença e genes/fármacos, com nº de publicações como proveniência. Filtrável por predicado.
get_recent_updates
read-only
dayslimit
Doenças cujo gêmeo digital ganhou evidência nova (autoria, PubTator3, Open Targets, verificação) nos últimos N dias. Faça polling para acompanhar mudanças (substituto stateless de… Doenças cujo gêmeo digital ganhou evidência nova (autoria, PubTator3, Open Targets, verificação) nos últimos N dias. Faça polling para acompanhar mudanças (substituto stateless de subscriptions).
get_research_log
read-only
orphaCode*
Registro cronológico do que o agente autônomo fez por esta doença: autoria, mineração de literatura, evidência genética, verificação, prospecção de fontes, recomputação de relações… Registro cronológico do que o agente autônomo fez por esta doença: autoria, mineração de literatura, evidência genética, verificação, prospecção de fontes, recomputação de relações. Prova de que o gêmeo digital estuda a doença continuamente.
get_schema
read-only
Node labels, relationship types e property keys do grafo. Use antes de cypher_query. Node labels, relationship types e property keys do grafo. Use antes de cypher_query.
get_sus_coverage
orphaCode*
CEAF, SIGTAP, PNTN, nível de integração. CEAF, SIGTAP, PNTN, nível de integração.
search_diseases
limitquery*filter_has_sus_coveragefilter_has_active_trials
Full-text search em 10.468 doenças raras. Suporta filtros SUS/trials. Full-text search em 10.468 doenças raras. Suporta filtros SUS/trials.
search_papers_semantic
limitquery*min_score
Busca vetorial sobre 424k papers do PubMed. Use caso clínico, pergunta ou conjunto de sintomas. Busca vetorial sobre 424k papers do PubMed. Use caso clínico, pergunta ou conjunto de sintomas.
search_phenotypes
limitquery*